Моногенные наследственные заболевания

1
Направление
Моногенные наследственные заболевания
Стоимость Наши врачи

Описание

Диагностика носительства моногенных наследственных заболеваний – современный молекулярный метод. Исследование производится на микроматрице высокой плотности, что обеспечивает высокую достоверность и информативность метода. Технология позволяет оценить 2496 мутации в 144 генах в отношении 75 наследственных заболеваний. Результаты диагностики носительства моногенных наследственных заболеваний открывают возможность планировать рождение здорового ребенка.


Данная диагностика показана в следующих случаях:


- при близкородственных браках, в которых частота рождения больных детей повышена;

- при наличии наследственной или врождённой патологии в семье или у родственников, когда риск рождения больных детей может достигать от 25 до 100% в зависимости от типа наследования болезни;

- в случаях смерти детей от неизвестных или генетических причин;

- при повторных спонтанных абортах или мертворождении;

- в идеале – при планировании любой беременности.

13.jpg



Анализ проводится из венозной крови.

Направление на забор крови и расшифровка результатов анализа проводится врачом-генетиком во время консультации.